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▲.腎上腺增生症作祟,雌雄難辨-腎上腺增生症(CAH)(性發展障礙DSD系列之四)

 

以下內容取自
中時電子報
2015-10-21
  
原文網址:https://goo.gl/MsBv81

        台東小男嬰因嚴重尿道下裂合併隱睪症,原要手術開刀治療,照超音波找不到睪丸,深入診斷發現罹患罕見腎上腺增生症導致陰蒂及陰唇肥厚,乍看像是小陰莖和陰囊,其實是如假包換的女嬰,經賀爾蒙治療、陰道整形已漸恢復女性性徵。

        收治女嬰的義大醫院小兒科醫師陳亮宇指出,女嬰出生被診斷尿道下裂及隱睪症,從台東轉來有輕微電解質異常,診斷是脫水、鹽分流失的失鹽症造成,做超音波發現腎上腺腫大,奇怪是找不到睪丸,詳細檢查發現罹患罕見先天性腎上腺增生症。

        他表示,腎上腺增生症會刺激體內的雄激素增加,引起女生性徵異常變成俗稱「假性陰陽人」,從女嬰陰唇異常肥厚,陰蒂過長像男生「小雞雞」,還有尿道、陰道合併症狀,是嚴重性徵顛倒、性別錯亂案例,難怪父母難辨雌雄誤認成男嬰。

        這名女嬰經2年賀爾蒙治療,隨即接受泌尿生殖器重建整形術,性徵恢復狀況良好,若未及早發現當男孩養,通常直到父母發現小男生怎麼常跑女廁,青春期乳房突出、有月經才驚覺搞錯性別。

        他說,腎上腺增生症必須父母皆帶有此缺陷基因,才會生出性徵異常女嬰,發生率為1/2萬,目前全台約300例。女孩兒們得一輩子接受賀爾蒙治療,現在最年長病患已30歲,未婚。

 

 

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